Introduction
La Région Accélérée Humaine 1 (HAR1) est un segment du génome humain situé sur le bras long du chromosome 20. Il s'agit d'une région du génome humain qui a évolué rapidement par rapport à nos ancêtres les plus proches.
Contexte Technique
La HAR1 est située à l'intérieur d'un couple de gènes d'ARN non codants qui se chevauchent, HAR1A (HAR1F) et HAR1B (HAR1R). Le gène HAR1A est exprimé dans les cellules de Cajal-Retzius, en même temps que la protéine reelin. La structure secondaire de l'ARN de HAR1A est stable et différente de celles décrites précédemment.
La HAR1A est active dans le cerveau humain en développement entre la 7e et la 18e semaine de gestation. Elle est également trouvée dans le cervelet et le prosencéphale des adultes, ainsi que dans les testicules. Il existe des preuves que la HAR1 est réprimée par le facteur de transcription REST chez les individus atteints de la maladie de Huntington, ce qui pourrait contribuer à la neurodégénérescence associée à la maladie.
Analyse et Implications
Les recherches sur la structure secondaire de HAR1A ont suggéré que la forme humaine adopte un pli différent de celui des autres mammifères, comme la séquence du chimpanzé. Le gène HAR1B chevauche HAR1A et est situé sur la bande opposée du chromosome. Son expression dans le cerveau humain est inférieure à celle de HAR1A.
Les régions accélérées humaines, comme HAR1, représentent des parties du génome humain qui diffèrent considérablement des régions hautement conservées de nos ancêtres les plus proches en termes d'évolution. Beaucoup de ces régions sont associées à des gènes qui jouent un rôle dans le développement du système nerveux.
Perspective
Les études sur la HAR1 et les régions accélérées humaines pourraient fournir des informations précieuses sur l'évolution du cerveau humain et le développement du système nerveux. Il est important de poursuivre les recherches sur ces régions pour comprendre leur rôle dans les maladies neurodégénératives et les troubles du développement.
