présentation
L'auteur de l'article a séquencé son propre génome à 5 reprises en utilisant la technologie Oxford Nanopore Technologies MinION. Cette démarche nécessite de collecter des cellules à partir d'un échantillon de salive, de les préparer pour la séquençage, de les faire passer à travers un séquenceur, puis d'effectuer une analyse sur les résultats.
fonctionnement
Pour séquencer les cellules, l'auteur a acheté des matériaux et des consommables de laboratoire. Le processus complet a pris environ deux mois pour être mis en place et les coûts sont encore hors de portée pour la plupart des personnes, mais ils diminuent exponentiellement. Les cellules de la joue sont facilement accessibles et se régénèrent rapidement, mais elles ne sont pas utilisées pour le diagnostic du cancer, l'inflammation ou la détection des gènes activés dans d'autres parties du corps.
analyse scientifique
Une fois le génome séquencé, il est possible de l'analyser en utilisant des outils tels que VEP, ClinVar, gnomAD, PharmGKB, etc. Cela permet de déterminer les variants génétiques présents, les gènes et les voies affectées, les médicaments qui pourraient être métabolisés différemment, etc. Cependant, il est important de noter que les informations produites ne sont pas encore au niveau du diagnostic et ne doivent pas être utilisées pour s'auto-prescrire des traitements.
limites et perspectives
La technologie de séquençage de l'ADN est en constante évolution et les coûts diminuent rapidement. Il est probable que dans le futur, il sera possible de séquencer son génome chez soi de manière plus abordable et plus facile. Cela ouvrira de nouvelles perspectives pour la médecine personnalisée et la recherche génétique.
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