Introduction
Une nouvelle thérapie génique offre aux personnes nées sourdes la chance de recouvrer l’ouïe, parfois en quelques semaines seulement. Dans une étude révolutionnaire, les chercheurs ont injecté une copie fonctionnelle d’un gène clé de l’audition directement dans l’oreille interne à l’aide d’une seule injection.
Contexte Technique
Les chercheurs de l’Institut Karolinska ont travaillé avec des hôpitaux et des universités en Chine pour traiter dix patients, dont des enfants et des adultes, atteints de surdité congénitale ou de perte auditive sévère. La thérapie a ciblé le gène OTOF, essentiel pour la transmission des signaux sonores de l’oreille interne au cerveau. Les mutations de ce gène empêchent la production de la protéine otoferline, nécessaire à la transmission des signaux sonores.
Les résultats ont montré que la thérapie génique peut améliorer significativement l’audition chez les personnes nées avec une surdité congénitale ou une perte auditive sévère. Les patients ont reçu une injection unique d’un virus adéno-associé synthétique (AAV) contenant une copie fonctionnelle du gène OTOF. Les effets de la thérapie sont apparus rapidement, avec la plupart des patients commençant à recouvrer une certaine audition en un mois.
Analyse et Implications
Les résultats de l’étude sont prometteurs, avec des améliorations significatives de l’audition chez tous les patients. Les enfants ont montré les réponses les plus dramatiques, en particulier ceux âgés de cinq à huit ans. La thérapie a également produit des améliorations significatives chez les patients adultes. Les chercheurs soulignent que la thérapie génique pourrait avoir un impact profond sur la qualité de vie des personnes atteintes de surdité congénitale ou de perte auditive sévère.
La thérapie a été jugée sûre et bien tolérée, avec des effets secondaires mineurs tels qu’une diminution des neutrophiles, un type de globule blanc. Aucune réaction adverse grave n’a été observée pendant la période de suivi de six à douze mois.
Perspective
Les chercheurs estiment que la thérapie génique pour la surdité est prometteuse et pourrait être étendue à d’autres gènes responsables de la surdité, tels que GJB2 et TMC1. Les études animales ont déjà montré des résultats prometteurs. Les patients atteints de différentes formes de surdité génétique pourraient un jour bénéficier de traitements ciblés.
